Я, Тимиров Нияз, мне 9 лет. В 2019 году мне поставили страшный диагноз — мышечная дистрофия Дюшенна.

Это болезнь, при которой мои мышцы слабеют с каждым днем. А сердце — это ведь тоже мышца…

Заболевание очень коварное. Через несколько месяцев я могу перестать ходить и окажусь в инвалидном кресле. А дальше — хуже. В 20–25 лет — летальный исход. Болезнь прогрессирует стремительно, времени почти нет… Но пока я хожу — меня еще можно спасти.

Сбор идет на препарат Elevidys — единственный шанс остановить болезнь. Пока я хожу сам, этот препарат мне жизненно необходим. Но его цена — 283 000 000 рублей!

Всего одна инфузия Elevidys — и у меня будет будущее!
Пожалуйста, помогите моим родителям спасти меня!

Мы — многодетная семья: у нас есть дочка и два сына. Нияз родился долгожданным, казалось, абсолютно здоровым ребенком. Он наш второй ребенок — старшая дочь здорова.

• Вес при рождении: 3420 г

• Рост: 53 см

• Родился в срок, по шкале Апгар — 8–9 баллов

• Закричал сразу

Мы с мужем были безумно счастливы: «Теперь у нас есть и девочка, и мальчик!»

Муж мечтал, как будет играть с Ниязом в машинки, строить железные дороги, ходить на рыбалку, вместе ремонтировать машину…

Нияз развивался нормально, но иногда спотыкался, падал, просился на ручки. Мы думали, что он просто ленится, как многие дети. Неврологи на плановых осмотрах ничего не замечали.

В августе 2017 года Нияз тяжело заболел бронхитом, и нас госпитализировали в БУЗ «Удмуртская детская клиническая больница». Там взяли анализы:

• АЛТ — 348 Ед/л (при норме 15–60)

• АСТ — 249 Ед/л (при норме 15–51)

Сначала лечили печень (ведь эти показатели связаны с печеночными пробами). Поставили диагноз: «Гепатит неустановленной этиологии, хроническое течение. Фиброз печени 1–2 степени». Но лечение не помогало.

Позже инфекционист решил проверить КФК (креатинфосфокиназу) — фермент, отвечающий за мышцы.

Результат шокировал:
11 555 ЕД/л (при норме для его возраста менее 228!).

Меня вызвали на прием и сказали:
— У вашего сына мышечная дистрофия Дюшенна…

Я даже не сразу поняла, что это. Переспросила, а врач ответила: «Поищите в интернете, там все написано».

Не сказав мужу, ночью я начала читать…
И мне хотелось исчезнуть, поверить, что это не с нами. Я рыдала от отчаяния, потому что понимала: мой ребенок уходит, а я бессильна.

МОЕГО ВЕСЕЛОГО, ЖИЗНЕРАДОСТНОГО МАЛЬЧИКА С БОЛЬШИМИ ДОБРЫМИ ГЛАЗАМИ МОЖЕТ НЕ СТАТЬ…

Тогда не было никакого лечения, только гормоны. Я каждый день искала хоть какую-то надежду.

Сейчас мы ежедневно занимаемся:

• растяжкой,

• стоим на уголке, чтобы растянуть ахиллы,

• крутим педали (на велосипеде ехать он уже не может — мышцы слишком слабые).

Каждый год нас кладут на обследование.

Лечение, которого не было, наконец-то существует! Но в России мы не подходим под критерии.

Сейчас его жизнь зависит от денег. Огромных денег, которые мы не сможем собрать в одиночку.

Но я верю, что вместе мы справимся!
Даже 500 рублей — это много, если нас много!

Пожалуйста, помогите спасти Нияза!